Síndrome de prade willi

Tema:Síndrome de Prade Willi

O Que é? * é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.
O Que Causa? * Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância. * Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão. * Dificuldades de aprendizagem e fala. * Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais. * Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. * Baixa estatura. * Diminuição da sensibilidade à dor. * Mãos e pés pequenos. * Pele mais clara que os pais. * Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. * Fronte estreita. * Olhos amendoados e estrabismo. * A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação,