Síndrome de Down

1 INTRODUÇÃO

A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição socioeconômica geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. (NISLI, 2009).
No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de oito mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê. (BRASIL, 2005).
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21. Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21. (NUSSBAUM; MCINNES; WILLARD; et al, 2008). Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris, apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais). A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca"). (OSÓRIO; ROBINSON, 2002).
A partir destas características