Sebenta Genetica I

Genética
Sebenta
2º Ano 1º Semestre

Cláudia Pereira
Rita Grazina

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Caros colegas,
Aqui está a tão esperada sebenta de Genética! Esperamos que seja muito útil e que ajude muito para o exame!
Queriamos deixar os nossos agradecimentos aos caros colegas do 3º ano pelos apontamentos dos seminários que muito úteis nos foram, à cara colega do 3º ano Ana Catarina por ter disponibilizado os seus apontamentos e aos professores de Genética, cujos resumos usámos para a elaboração desta sebenta.
Um Bom Natal a todos e um Óptimo Ano! Muito Boa Sorte para os exames e não se esqueçam: vamos todos passar a tudo!!

Cumprimentos amarelos!!

Rita Grazina
Cláudia Pereira

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Parte I:
Aulas teóricas

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AULA 1: EVOLUÇÃO HISTÓRICA E INTRODUÇÃO Á GENÉTICA
Genética Médica tem assumido progressivamente um papel central:
• No entendimento da maioria das doenças, não apenas das pediátricas mas também de doenças tipicamente da idade adulta.
• 3 a 7% da população sofrerá de uma doença genética, não estando incluídas nesta estimativa doenças frequentes do adulto que também têm na sua etiopatogenia uma base genética (ex: patologia cardíaca e psiquiátrica, diabetes e cancro).
• Estudos da prevalência das doenças genéticas em hospitais pediátricos revelam que cerca de 70% das crianças admitidas têm uma doença genética, génica ou cromossómica, ou uma doença de susceptibilidade genética (ex: asma, cancro ou diabetes mellitus tipo 1).
TEORIAS DA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA:
1- Concentração das características humanas importantes no sémen  transmissão de homúnculos (a mulher seria uma simples portadora do embrião já existente no espermatozóide); o sangue menstrual seria meio de cultura e o útero uma incubadora
(Aristóteles e Hipócrates);
2- Divisão das características pelos filhos (o resultado seria a monotonia das espécies, porque cada geração seria a média da geração anterior);
3- Transmissão independente dos caracteres (Mendel, 1865).
TEORIAS SOBRE A ETIOLOGIA DAS MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS:
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