resumo da leucinose

Xarope de Bordo (Leucinose)

A doença do xarope de bordo ou leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossômica recessiva, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactantes e infantes. A forma clássica, de início neonatal, afeta recém-nascidos após quatro a sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa alimentar ou dificuldade de sucção seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de intoxicação, podendo evoluir para a coma e a morte. A forma sub-aguda, de início um pouco mais tardio, apresenta-se clinicamente como uma encefalopatia com atraso mental, hipotonia grave, posicionamento da cabeça para trás (em opistótono) e atrofia cerebral de evolução muito grave. A forma intermitente pode surgir em qualquer idade, apresentando-se clinicamente sob a forma de crises recorrentes de coma ceto-acidótico. A forma sensível à tiamina é específica, caracterizando-se pela rápida normalização em alguns dias dos valores plasmáticos e urinários da leucina, após a administração da vitamina tiamina. Em todas as formas clínicas, o diagnóstico é baseado na confirmação laboratorial dos valores elevados de leucina, isoleucina e valina no plasma e urina, com presença de aloisoleucina, às vezes só detectada durante as crises, na forma intermitente.
Devido à deficiência no complexo multienzimático das desidrogenases dos ácidos alfa-cetónicos de cadeia ramificada (BCKAD), estes aminoácidos e alguns compostos deles derivados acumulam-se no fígado em quantidades tóxicas para o organismo.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos leucina, isoleucina e valina e suplementada com carnitina.

Bibliografia:

http://www.medicina.ufmg.br/rmmg/index.php/rmmg/article/viewFile/233/216