Polidactilia

• A polidactilia é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta;

• Constitui-se na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos).

• A forma de aparecimento da polidactilia é muito variável, podendo ser desde um dedo "molinho" em forma de um apêndice, até um dedo extra totalmente bem formado, com unha e ossos normais.

• Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo.

• As formas de dominância e recessividade podem ser expressas por duas formas alélicas: o alelo D, como forma dominante, e seu alelo d, como forma recessiva normal do gene.

• Tanto o genótipo heterozigótico (Dd), quanto o genótipo homozigótico (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao indivíduo portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam a doença.

Existem dois tipos de Pilidactilia:

1. Polidactilia pós-axial: acomete o lado culbinar (ulnar) da mão ou o lado peroneal (lateral) do pé. O gene anormal apresenta herança autossômica com penetrância incompleta.

2. Polidactilia pré-axial: acomete o lado radial da mão ou tibial (medial) do pé. Compreende diversos tipos de defeitos, como polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, entre outras

Como e porque ocorre¿

• A causa da polidactilia genética é quando a criança herdou o gene para ter mais de 5 dedos do pai e/ou da mãe .

• Mesmo que estes não apresentem o problema, pois este tipo de gene tem uma "penetração" variável, isto é, está presente na carga genética mas nem sempre se manifesta.

• Em algumas situações o que o ocorre é uma mutação genética, onde no momento da fusão dos genes maternos e paternos no embrião, acontece uma "falha" e se produz um gene novo que irá determinar que a criança tenha mais de cinco dedos.

O Diagnóstico

• O diagnóstico é simples e será feito já no berçário pelo