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Sindrome de Digeorge
INTRODUÇÃO
A síndrome de Digeorge é um distúrbio congênito resultante de um defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsa faríngea que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo Digeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular.
A Síndrome de Digeorge esta entre as imunodeficiências primárias do grupo intitulado: Outras síndromes bem definidas, como defeito predominante de células T. O aspecto clínico da síndrome depende do grau de comprimento tímico. A SDG é classificada em total ou completa e parcial. Na SDG completa, que representa menos de 1% dos casos, há diminuição importante das células T, os pacientes cursam infecções generalizadas por germes oportunistas, e altos índices de mortalidade. Na DSG parcial a contagem de células T é normal, com resposta linfoproliferativa variável.
A deleção do braço longo do cromossomo 22 (22q11) na banda 1 da região 1,tem sido apontada como a principal causa da DSG .Cerca de 90% dos portadores apresentam uma mutação nova ,entretanto ,em aproximadamente 8% dos casos há um padrão de herança familiar. Com o emprego da técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH) tem se demonstrado que 90% a 95% dos pacientes apresentam a deleção do cromossomo 22, cuja ocorrência estimada é de 1: 3000 nascidos vivos.
Alguns estudos demonstram que os fatores teratogênicos podem estar envolvidos na ocorrência dessa síndrome, como o alcoolismo materno e o Diabetes gestacional.
Os genes possivelmente relacionados ou candidatos ao defeito são: Tbx1, Crkol e UFD1L. O gene Tbx1, que codifica uma família de fatores de transcrição (T-box), tem sido o mais estudado. Em experimentos que utilizaram camundongos com mutações neste gene houve alta incidência de defeitos de arco aórtico além de alterações faciais e palatinas.
REVISÃO DE LITERATURA.
Síndrome de