Organelas e suas doenças geneticas

DOENÇAS OCASIONADAS POR FALHAS OU
ALTERAÇÕES DAS ORGANELAS CELULARES:
- MITOCONDRIA
- PEROXISSOMO
- LISOSSOMO
- COMPLEXO DE GOLGI

I – INTRODUÇÃO
I.I - Peroxissoma

É uma organela que se encontra próximo ao núcleo celular. Esta organela apresenta em seu interior enzimas chamada peroxidasses. Estas enzimas apresentam a capacidade de destruir o peroxido de hidrogênio. Outra função é compor a bainha de mielina, substancia que reveste nossas células nervosas chamadas neurônios, tendo como função a propagação dos impulsos nervosos.

- Doenças ocasionadas por falhas ou alterações:

*Adrenoleucodistrofia;
*Síndrome de Zellwegger.
O que é adrenoleucodistrofia?
É uma enfermidade rara, genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao redor do mundo, porém como acomete o cromossomo X e é uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo, esta é transmitida por mulheres que são portadoras e, portanto, afeta quase que exclusivamente os homens. A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa cadeia, principalmente nas supra-renais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal.
Existem algumas formas da doença. A forma neonatal, por exemplo, manifesta-se já nos primeiros anos de vida e a expectativa é de que a criança viva apenas até os 5 anos. A forma clássica é a mais grave e manifesta-se em média entre 4 e 10 anos de idade. Geralmente a criança vive até os 10 anos com uma série de complicações como problemas de fala, de movimento, demência, perda de memória, de visão e de audição. A versão adulta é mais leve do que a clássica e geralmente é descoberta na adolescência. Podem-se viver algumas décadas com a doença lidando com problemas