Nota científica: a sindrome de prader willi, suas dificuldades e proposta de tratamento

3219 palavras 13 páginas
NOTA CIENTÍFICA: A SINDROME DE PRADER WILLI, SUAS DIFICULDADES E PROPOSTA DE TRATAMENTO
Ana Paula Bertante1, Januário Moreira1 , Andressa G. Duarte1, Gilmar dos Santos Soares2 Sônia Carrenho1 O trabalho aqui apresentado tem por objetivo analisar a síndrome, as dificuldades encontradas para um diagnóstico correto, a causa e o modo de tratamento adequado, possibilitando assim ao portador e a família uma melhora na qualidade de vida, tanto social quanto familiar, promovendo uma divulgação maior desta síndrome para uma melhor análise de suas características funcionais, auxiliando os profissionais da área de saúde a promover um melhor tratamento possível a seus pacientes. A PWS (Síndrome de Prader Willi) é uma síndrome dismórfica relativamente comum, caracterizada por obesidade, hábitos alimentares indiscriminados e excessivos, mãos e pés pequenos, baixa estatura, hipogonadismo e retardo mental. Prader Willi, Cromossomo 15, Obesidade

1. INTRODUÇÃO
Síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952. Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia (falta de tônus muscular), hipogonadismo (gônadas pouco desenvolvidas), baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia (ingestão de comida em excesso). Os afetados apresentam um marcante quadro obsessivo-compulsivo em relação à comida. É a mais freqüente causa genética de obesidade em humanos e sua prevalência é estimada em
1 Alunos do Curso de Enfermagem das Faculdades Integradas de Três Lagoas - AEMS; 2 Docente da AEMS – Faculdades Integradas de Três Lagoas – MS. Especialista em Formação Didático-Pedagógica em Enfermagem.

um afetado em 10-15 mil nascimentos. Na maioria dos casos da síndrome, o risco de recorrência (ter outro filho afetado) é muito pequeno (próximo a 1%). A causa genética da síndrome de Prader-Willi é a ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. Aproximadamente 70%

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