NEUROFIBROMATOSE

CASO CLÍNICO
Amy é uma menina de 4 anos que os pais trouxeram a clínica devido a múltiplas manchas café-au-lait. Elas apareceram logo depois do nascimento e aumentaram gradualmente em número. Sua saúde geral é boa, embora seu desenvolvimento motor seja um pouco retardado. Ninguém mais na família tem manchas similares na pele.
Ao exame, ela apresentou mais 20 pontos achatado, marrom-claro, manchas café-au-lait. Ela também tem sardas em regiões inguinais e sobre os braços. Notou-se também que sua pálpebra superior direita está intumescida e o tamanho de sua cabeça é maior que 98º percentil. Foi feito um diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

NEUROFIBROMATOSE

TIPO 1

O que é a Neurofibromatose tipo 1?

“É uma doença monogênica de herança autossômica dominante com expressividade variável.”
Caracterizada por:
- Manchas café com leite na pele
- Efélides axilares ou inguinais
- Nódulos de Lisch na Íris
- Neurofibromas plexiformes
- Displasia Óssea

O que causa a Neurofibromatose?
 Mutações que diminuem a

produção da proteína neurofibromina, que regula o crescimento das células e atua como supressor de tumores.  Essa mutação deve-se a

mutações no gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q12)

GENÉTICA DA DOENÇA


A Neurofibromatose, por ser autossômica, atinge da mesma forma qualquer grupo étnico e ambos os sexos.

 A penetrância da doença é de 100%, ou seja, o indivíduo que possui gene

mutante expressa as manifestações clínicas.

 Sua expressividade é amplamente variável, mesmo intrafamiliar.
 Pode ser: Herdada ou Nova Mutação. Não sendo contagiosa em nenhum dos

dois tipos.

Neurofibromatose Herdada
 Por ser dominante, há 50% de chance do filho de

um casal com um dos pais infectados nascer com a doença.

 Basta a presença da mutação em uma das

metades do cromossomo para a doença se manifestar.  Se um espermatozoide normal fecundar um óvulo

normal, a criança será sadia.

 Se um espermatozoide com a mutação NF1 fecundar