Mutação Genética - Albinismo

Introdução

Mutação genética é um termo que pode ser usado para definir a mudança na sequência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo. As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.
As mudanças no genoma também são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas modificações genéticas mudam o genoma inteiro, cromossomos isolados ou partes de cromossomos.
Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser.
Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie. Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser Humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (peri e paracêntricas), transposições e fissão/fusão cêntricas.
Nos seres humanos as alterações em numero de cromossomos podem ser dos seguintes tipos:
• Euploidia: Esse tipo de mutação muda totalmente o genoma e geralmente acarreta em aborto espontâneo nos primeiros meses.
• Aneuploidias: Esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por isso não causa tantos abortos.
• Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down.
• Monossomias: um exemplo é quando há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino, alteração que causa a Síndrome de Turner. A seguir, detalhes sobre uma mutação genética derivada Hipopigmentação, popularmente conhecida por albinismo.

Albinismo

O Albinismo ou Hipopigmentação é uma disfunção universal que refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego “melan” = negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer