farmacologia

ESTRUTURA E FUNÇÃO GÊNICAS
CROMOSSOMOS

Natureza do material genético
• Como o material genético é embalado no genoma humano?
• Como ele é transmitido de célula para célula durante a divisão celular?
• Como ele é transmitido de geração para geração durante a reprodução?

Genoma Humano
• composto por grandes quantidades de DNA

DNA: a estrutura contém as informações genética para especificar: - a embriogênese
- o desenvolvimento
- o crescimento
- o metabolismo
- a reprodução

Genoma Humano
-contém cerca de 50.000 genes
- Genes (unidades de informações genéticas)

-codificados no DNA que constitui os cromossomos
-Célula na intérfase

genoma embalado em forma de cromatina
DNA forma um complexo com proteínas

Célula em mitose
- material nuclear se condensa formando cromossomos

Genoma Humano
Cariótipo
• complemento cromossômico característico em termos de número e morfologia de cromossomos em cada espécie Genes
• Localizam-se em forma linear ao longo dos cromossomos, cada gene tendo posição exata ou locus
• Mapa gênico
• É o mapa de localizações cromossômicas dos genes e também é característico de cada espécie

Cromossomos Humanos
- todas as células somáticas humanas cromossomos organizados em 23 pares

possuem

46

- 22 pares são similares entre homens e mulheres e denominados AUTOSSOMOS
- numerados em ordem decrescente do maior para o menor
- o par restante constitui os cromossomos SEXUAIS
- XX mulheres e XY homens

Cromossomos Humanos

Cromossomos Humanos
- Cada cromossomo possui um subgrupo de genes dispostos linearmente ao longo de seu DNA
- os membros de um par de cromossomos são denominados homólogos e possuem informações genéticas similares
- portanto em um locus específico eles podem ter formas levemente diferentes do mesmo gene

Cromossomos Humanos
• Mulheres: os 2 cromossomos sexuais X são indistinguíveis • Homens: os cromossomos sexuais diferem
•
1 X idêntico ao das