down

Sindrome de Down ou trissomia do 21

Alteração no cromossomo 21 (na divisão celular – meiose), genetica, hipotonia, frouxidão ligamentar, hipermobilidade articular, pode vim acometida de retardo mental, características faciais, déficit de experiência sensorial, etc.
O Paciente mais apresentar um cromossomo a mais.
A idade da mãe aumenta o risco de o filho ter síndrome de down. Tá relacionado com a questão materna e é uma falha na divisão celular.
Tem a trissomia propriamente dita, onde o cromosso 21 é triplicado. O normal é ter 46 cromossomos (23 do pai, 23 da mae). Na síndrome ao invés dela tem 1 par do cromossomo 21, ela tem 3. Mas também pode ser o caso de ter uma translocação, onde geralmente acontece entre o cromossomo 14 e 21.. ai oq acontece? Fica 1 só cromossomo no 21 e lá no 14 vem uma partezinha do 21. Existe tbm a forma de mosaico, que seria a síndrome de down mais leve, a pessoa tem células do corpo com 46 e outras com 47 cromossomos.
A presença desse terceiro cromossomo causa algumas alterações. A gente diz assim, é uma doença multisistêmica, envolve vários órgãos. Tem total relação com a idade materna avançada. Os óvulos sofrem um envelhecimento na mulher pois ela já nasce, diferente do homem. É indicado que a mulher faça uma investigação mais detalhada na gestação.
Trissomia livre é o modelo mais comum.
Como vai saber que a criança tem síndrome de down? De acordo com o fenótipo e antes da criança nasce também tem como ter uma estimativa da possibilidade. Mas a síndrome mesmo só eh confirmada quando é feito o mapeamento genético e de acordo com o fenótipo.
O primeiro exame feito é a US translucencia nucal, no primeiro trimestre. Ele vai medir um diâmetro a partir da nuca do bebe. A criança com síndrome de down nasce com o pescoço curto.
- Analise do liquido aminiotico
- Coriocentese
São tipos de exames mais invasivos. Entre outros!!
Elas desenvolve todas as etapas motoras do desenvolvimento, só que mais atrasado. Mas ela chega lá!