Doença de huntington
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Doença de Huntington O que é a doença de Huntington
A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram, é caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico americano.
Foram nos últimos 20 anos, que muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Após uma longa busca, os cientistas encontraram o gene que causa a DH e avanços importantes fluíram a partir dessa notória descoberta.
Há duas formas de Doença de Huntington.
A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência
Diagnóstico
De forma similar, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta.
É melhor fazer uma consulta com um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com DH, uma vez que os sintomas podem imitar aqueles de outras desordens, como outras formas de coréias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo. Alterações genéticas
O gene mutante na doença de Huntington, foi localizado próximo a extremidade telométrica do braço curto do cromossomo 4 (região 4p 16.3 ), este gene compreende 180kb e contém 67 éxons, que codificam uma proteína chamada “Huntingtina”, está proteínas contém 3144 aminoácidos e está presente não só no cérebro como em diferentes tecidos do organismo. Próximo a extremidade 5 da região