ANÁLISE DA SINDROME DE TURNER
RESUMO1
Este artigo, ANÁLISE DA SINDROME DE TURNER, pretende, brevemente, abordar as características e as transformações anatômicas e fisiológicas na síndrome de Turner, e como o GHr pode auxiliar na melhor qualidade de vida das afetadas pela síndrome.
PALAVRAS - CHAVE: SINDROME DE TURNER. CONCEITOS. HORMÔNIO DE CRESCIMENTO RECOMBINANTE. TRATAMENTO.
ABSTRACT
This article, ANALYSIS OF TURNER SYNDROME, pretends, briefly, approach the characteristics and anatomical and physiological changes in Turner syndrome, and how GHr can assist in better quality of life affected by the syndrome.
KEYWORDS: TURNER SYNDROME, CONCEPTS. RECOMBINANT HUMAN GROWTH HORMONE. TREATMENT.
1 INTRODUÇÃO
A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e é decorrente da presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome. Seus sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura (a altura final é, em média, entre 142 e 146,8 cm, podendo variar de acordo com a altura dos pais) e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, algumas anomalias congênitas e adquiridas, tais como problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, doenças tireoidianas, osteoporose, obesidade, entre outras. Encontra-se, ainda, uma grande variabilidade de sinais dismórficos, como pescoço curto e/ou alado, tórax largo e em escudo, cubitus valgus, baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas proeminentes e de implantação baixa, entre outros¹.
Em alguns centros de estudo, para as pacientes mais jovens, pode-se indicar o uso do hormônio de crescimento (GH) e de estrógeno, como tratamento para a baixa estatura e estruturação de um biótipo feminino não infantilizado².
2 CARACTERÍSTICAS