Anomalias genéticas na espécie humana

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA

Existem dois tipos de anomalias que afetam a espécie humana: Anomalias causadas por um defeito em um gene e as anomalias causadas por um defeito no cromossomo.
Para melhor entendimento destes dois tipos de anomalias, deve-se compreender o que são cromossomos e o que são genes.

Cromossomos:
Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução.

Genes:
O gene compreende a região da molécula de DNA, contendo em seu segmento uma instrução gênica codificada através de bases nitrogenadas.
O conjunto de genes forma a unidade cromossômica, isto é, um filamento da molécula de DNA.

Agora, depois de um conhecimento prévio de cromossomos e genes para melhor compreensão das anomalias genéticas que serão abordadas, será explicado sobre os dois tipos de anomalias.

As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do indivíduo) ou estruturais (quando o número ainda é igual a 46 cromossomos, mas há algum problema na estrutura de um ou mais cromossomos).

Estrutural

As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.
Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos