Aconselhamento genético
O que é Aconselhamento Genético?
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em
Genética Clínica.
No que consiste o Aconselhamento Genético?
Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:
Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
Identificar a melhor conduta terapêutica;
Calcular e comunicar os riscos genéticos;
Prover ou organizar apoio psicológico.
Por que fazer Aconselhamento Genético?
Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?
Idade materna acima de 35 anos na gestação;
Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
Parentesco entre pais;
Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
Casais que tiveram