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ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
Claudio Paris – Magrão
1OS ANOS
2009
twitter.com/profmagrao

COMO OS GENES
SE COMPORTAM NAS
POPULAÇÕES?

Mutações
• São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária.
• As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Agentes Mutagênicos
• Físicos  radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
• Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
Maioria espontâneas (lei de Murphy)

Mutações
Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Mutações
Cromossômicas
Numéricas
• Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Euploidias
• Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.
• Triploidias (3n)  quando há três genomas.
• Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas. Aneuploidias (Somias)
• Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
• Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo.
• Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Turner
• Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
• Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, cromatina sexual negativa, deficiência mental.

SÍNDROME DE TURNER cariótipo 45 X

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter
• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
• Sexo masculino, testículos