Hiperamonemia Tipo Ii artigos e trabalhos de pesquisa

HIPERAMONEMIA CASO CLÍNICO

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA II ESTUDO DIRIGIDO DE CASO CLÍNICO RELAÇÕES CLÍNICAS DO METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS O paciente um menino, fruto de uma gravidez sem complicações, começou a apresentar dificuldades de alimentação aos 2 dias de vida. No dia seguinte estava agitado, respirando pesadamente, visivelmente em sofrimento. A suspeita inicial de infecção não foi confirmada e as condições da criança se agravaram. Resultados dos exames: pH...

666  Palavras | 3  Páginas

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hiperamonemia

Hiperamonemia secundária ao uso terapêutico de ácido valpróico: relato de caso   Hyperammonemia secondary to the use of valproic acid: case report     Marlene de Fátima TurcatoI; Regina Maria França FernandesII; Lauro Wichert-AnaIII; Carolina Araújo Rodrigues FunayamaIV Departamento de Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil (HCFMRP-USP)  IMédica Assistente Doutora...

2376  Palavras | 10  Páginas

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Caso Clínico Enzimas

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima deficiente: O ciclo...

1120  Palavras | 5  Páginas

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teste do pezinho

Conheça os tipos de Teste do Pezinho da APAE DE SÃO PAULO ​Veja o histórico do Teste do Pezinho. A iniciativa da APAE DE SÃO PAULO de trazer para o Brasil, em 1976, um exame conhecido na época como “Screening Neonatal”, deu origem à lei que conferiu o direito a todo recém-nascido brasileiro de realizar o Teste do Pezinho, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN. Hoje, toda a criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico, totalmente gratuito...

1862  Palavras | 8  Páginas

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Estudante

tandem (MS/MS), especialmente para fenilcetonúria (PKU), doença da urina de xarope de bordo (MSUD) e homocistinúria. A análise dos aminoácidos neutros (com exceção da glicina) e ácidos pode ser feita concomitante à das acilcarnitinas, utilizando um tipo especial de triagem. O perfil dos aminoácidos neutros e ácidos, obtido de uma amostra de sangue em papel-filtro de um recém-nascido normal pode ser visto na fig. 4. Chace et al. compararam a espectrometria de massas em tandem com o método fluorimétrico...

2196  Palavras | 9  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

apresentação aguda, é sugerido um fluxograma de condutas. Os passos sugeridos são justificados e complementados por comentários colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific...

5134  Palavras | 21  Páginas

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Ciclo da ureia

(ornitina-transcarbamoilase); 2 (argininosuccinato sintetase); 3 (argininosuccinase); 4 (arginase) Interconexões entre o Ciclo da Ureia e o Ciclo de Krebs Distúrbios metabólicos relacionados ao Ciclo da Ureia Hiperamonemia do Tipo I Deficiência de carbamoil fosfato sintetase I Hiperamonemia do Tipo II Deficiência de ornitina-transcarbamoilase Citrulinemia Deficiência de argininosuccinato-sintetase Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase Hiperargininemia Deficiência de arginase ...

563  Palavras | 3  Páginas

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distubios metabolicos

As manifestações de Encefalopatia aguda metabólica podem ser decorrente de: a. Hiperamonemia (geralmente > 1000 umol/L): nesta situação os diagnósticos mais freqüentes são: defeitos no ciclo da uréia, acidemias orgânicas, hiperamonemia transitória do RN (THAN- prematuros sem doença pulmonar) e nas crianças maiores os defeitos de oxidação dos ácidos graxos. As acidemias orgânicas, tais como: acidemia glutárica tipo II ou deficiência de piruvato carboxilase e a THAN manifestam-se mais precocemente...

5611  Palavras | 23  Páginas

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ERROS INATOS DO METABOLISMO

Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. Os pacientes com deficiência de AS têm níveis acentuadamente elevados de citrulina plasmática, enquanto os pacientes com deficiência de AL têm níveis moderadamente...

1913  Palavras | 8  Páginas

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Metabolismo dos aminoácidos

energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse equilíbrio é quebrado surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia  hereditária e adquirida. Também é importante o estudo sobre as porfirinas, como a do grupo heme, que tem fundamental importância no transporte de gases para a hemoglobina, também como ocorre a biossíntese e as deficiências enzimáticas relacionadas...

5029  Palavras | 21  Páginas

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Doença detectadas pelo test do pezinho

Ciclo da Uréia: - Citrulinemia; - Acidúria arginino succínica; - Argininemia; - Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:  - Deficiência de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD); ...

861  Palavras | 4  Páginas

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doenças glicose

Pode ocorrer também hipoglicemia, alterações dos lipídios sangüíneos, hiperuricemia e acidose láctica. A mais comum das doenças do armazenamento do glicogênio é a Cori tipo IV, devido a deficiência da fosforilase quinase. Glicogênio com estrutura normal acumula, fundamentalmente, no fígado e músculo. A doença de von Gierke (Cori tipo I) é provocada pela deficiência de glicose 6-fosfatase; o glicogênio acumulado no fígado, rins e intestino também apresenta estrutura normal. Pode também desenvolver hipoglicemia...

1909  Palavras | 8  Páginas

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prova de bioquimica

afirmações coloque V ou F conforme Verdadeira ou Falsa: ( ) a coenzima é uma enzima que age sem complemento protéico, pois ela é o centro ativo da enzima. (V ) as reações enzimáticas são altamente especificas; uma enzima normalmente catalisa apenas um tipo de reação química. ( V) cada enzima possui um pH ótimo para a sua atividade catalítica. ( V) quando uma enzima é aquecida acima de determinada temperatura e sofre desnaturação, torna-se inativa. Colocada novamente em temperatura ideal, adquire a...

878  Palavras | 4  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas são...

2738  Palavras | 11  Páginas

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doenças metabílicas hereditarias

METABÓLICAS: TIPO I: Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com cetose: Doença mais freqüente: MSUD (leucinose). TIPO II: Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com desidratação: Doenças mais freqüentes: MMA (acidemia metilmalônica), PA (acidemia propiônica), IVA (acidemia isovalérica), MCD (deficiência múltipla de carboxilase). Distúrbio Neurológico tipo deficiência energética com sinais hepáticos: Doenças mais freqüentes: GA II (acidúrias glutárica), CPT II (carnitina palmital transferase II), LCAD...

1239  Palavras | 5  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

patologias podem ocasionar. A análise clínica abrangente encaminhará aos exames laboratoriais adequados que podem começar com simples testes de urina. Esses testes não são suficientes para o diagnóstico, porém, direcionam a suspeita para determinados tipos de EIM e devem ser acompanhados de análises sanguíneas que incluam hemograma, gasometria venosa, sódio, potássio, cloro, lactato, glicemia em jejum, amônia, transaminases hepáticas, colesterol, triglicerídeos, piruvato, cálcio, fósforo, ureia, creatinina...

4682  Palavras | 19  Páginas

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farmacologia, tudooo

negativo no ducto coletor NaHCO3, aumentando a exceção de K+ para neutralizar. O efeito pode ser anulado pela administração de KCl Hiperamonemia - Encefalopatia hepática Alcalinização da urina induzida pelos inibidores da AC diminui a excreção urinária de NH4+ (ao convertê-lo em NH3 rapidamente reabsorvido) e pode contribuir para o desenvolvimento de hiperamonemia e encefalopatia hepática em pacientes com cirrose Inibem a captação de iodeto pela tireóide Reações alérgicas cutâneas ...

3723  Palavras | 15  Páginas

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Cartilha da net

ciclo da uréia), e carnitina nos casos em que o paciente tem uma deficiência secundária. Outra forma é ministrar fenilbutirato/benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amônia e suplementar com aminoácidos essenciais. 1.7 Tirosinemia Tipo I Definição: É uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima 09 fumarilacetoacetase, presente no fígado e nos rins. O acúmulo nos rins e fígado de fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, metabólitos tóxicos e causadores de dano...

7535  Palavras | 31  Páginas

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MARIANA MOTA TOXICOLOGIA

quadro de intoxicação depende de diversos fatores, principalmente velocidade de ingestão, a quantidade e a capacidade de reciclagem diante de fatores dietéticos, tais como a porcentagem de nitrogênio ingerido, a degradabilidade de nitrogênio no rúmen, o tipo de forragem, a porcentagem de grãos e a fermentabilidade de carboidratos no rúmen, pH do rúmen e grau de adaptação do animal (HUNTINGTON et al., 1996). Quanto maior o pH, maior é a concentração de amônia (NH3). A amônia por ser lipossolúvel vai ser...

3568  Palavras | 15  Páginas

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Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008

mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades...

5162  Palavras | 21  Páginas

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Aps gen tica e citogen tica

malignidades hematopoéticas e linfóides, tais como leucemias e os linfomas, que se espalham pela medula óssea, pelo sistema linfático e pelo sangue periférico. Dentro de cada um dos grupos principais, os tumores são classificados de acordo com o local, o tipo de tecido, o aspecto histológico e o grau de malignidade. A neoplasia, um acúmulo anormal de células, ocorre em decorrência de um desequilíbrio entre a proliferação celular e o atrito celular. As células proliferam à medida que passam pelo ciclo celular...

5985  Palavras | 24  Páginas

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Ciclo da Uréia

frequentemente, nefropatias ocasionadas pela diabetes. Hiperamonemia: pode ser causada por deficiência genética de qualquer uma das cinco enzimas relacionadas com o ciclo da uréia. Como hiperamonemia são classificadas em: Primárias: causada por defeito genético em alguma enzima ciclo. Secundarias: principal causa são as doenças hepáticas. Pode ocasionar encefalopatia hepática. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente...

1699  Palavras | 7  Páginas

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Sistema portahepatico

convertidos a produtos tóxicos pela transformação hepática. Drogas são geralmente metabolizadas no fígado, especificamente nos retículos endoplasmáticos lisos dos hepatócitos, em duas fases: I e II. Para a maioria das drogas, a reação da fase I é uma oxidação catalisada por citocromo P-450. As reações importantes da fase II são a conjugação com glucuronidação4. Através dessas transformações, as drogas tornam-se mais solúveis e são excretadas pelos rins ou são eliminadas diretamente pela bile. 1.7.6 Função...

6117  Palavras | 25  Páginas

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triagem neonatal

................................................................................................5 3. DISCUSSÃO..........................................................................................................................8 3.1 TIPOS DE TESTE DO PEZINHO..............................................................................11 3.2. ALGUMAS DOENÇAS PESQUISADAS PELO TESTE........................................16 3.2.1. FENILCETONURIA....................

8809  Palavras | 36  Páginas

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Homeostase Metabólica

Hereditariedade, Alimentação e Atividade Físicadeve-se caminha pelo caminho do meio, com estabilidade certa necessária para determinado tipo de proteína, atividade física, etc. Hiperingestão de alimento geralmente está relacionada à hiperenergia. E uma alta ingestão calórica associada ao sedentarismo, tem como implicações doenças degenerativas, Diabetes Mellitus tipo 2, entre outras. Manter homeostase da energia significa manter o nível de energia gasta, com o desenvolvimento, manutenção estrutural...

3732  Palavras | 15  Páginas

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Genetica

ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de etiologia genética, em geral, por mutação única num locus gênico e obedecendo à herança de tipo mendeliano, o que envolve todos os erros metabólicos e que muitos agrupam num termo como heredodegenerações. Enquanto os EIM envolvem erros nas várias cadeias metabólicas do organismo humano, as heredodegenerações são também doenças gênicas, nem sempre...

3106  Palavras | 13  Páginas

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erros inatos do metabolismo

eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas...

2906  Palavras | 12  Páginas

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Transfusão de sangue

DISPOSIÇÕES PRELIMINARES Art. 1º Esta Lei dispõe sobre a captação, proteção ao doador e ao receptor, coleta, processamento, estocagem, distribuição e transfusão do sangue, de seus componentes e derivados, vedada a compra, venda ou qualquer outro tipo de comercialização do sangue, componentes e hemoderivados, em todo o território nacional, seja por pessoas físicas ou jurídicas, em caráter eventual ou permanente, que estejam em desacordo com o ordenamento institucional estabelecido nesta Lei. Art...

7235  Palavras | 29  Páginas

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bioquimica

Arlindo Ugulino Netto – BIOQUÍMICA II – MEDICINA P2 – 2008.1 FAMENE NETTO, Arlindo Ugulino. BIOQUÍMICA DEGRADAÇÃO DE PROTEÍNAS E O CICLO DA URÉIA (Profª. Maria Auxiliadora) No organismo, os aminoácidos são utilizados para síntese de proteínas, sínteses de outros compostos nitrogenados e de estruturas celulares. Devido a esta vasta necessidade, seu excesso não é armazenado, mas sim, degradado, sofrendo transaminação com o α-cetoglutarato, formando o glutamato. Este, no fígado, é desaminado...

2626  Palavras | 11  Páginas

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Caso clínico-ácido metilmalônico e hiperamônia

SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Maceió, 2011 GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA ...

1370  Palavras | 6  Páginas

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Estudo Dirigido Metabolismo

mantém baixa (50-100 mM) em virtude de um eficiente mecanismo hepático de remoção. Falhas neste mecanismo sejam por desordens no sistema metabólico, sejam por lesão hepática, resultará em hiperamonemia e conseqüentemente em uma série de sintomas neuro-psiquiátricos. 22- Falhas no ciclo da uréia podem levar á hiperamonemia congênita, atrapalhando assim a transmissão sináptica provocando o retardo mental. 23- Os aminoácidos cujo catabolismo produz acetoacetato ou um de seus precursores (acetil-CoA ou acetoacetil-CoA)...

2194  Palavras | 9  Páginas

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Biomedicina

aciltransferase I, formando acilcarnitina. Tal enzima está localizada na superfície externa da MMI. O grupo acilcarnitina é transportado através da membrana à matriz, onde é transferido a outra molécula de coenzima A pela carnitina aciltransferase II, na superfície interna da MMI. Oxidação de ácidos graxos Uma vez que a b-oxidação ocorre na matriz mitocondrial, o ácido graxo deve ser transportado através da MMI por um transportador específico denominado...

4339  Palavras | 18  Páginas

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deficiencia da biotinidase

intuito de diagnosticar a doença antes das manprecoce é difícil. O quadro clínico da deficiência de biotinidase não é específico e pode ser confundido com doenças infecciosas (sepsis), cardiorrespiratórias e gastrointestinais. A acidose lática e hiperamonemia deve levar à suspeita de erro inato do metabolismo. Deve-se considerar o diagnóstico de deficiência de biotinidase sempre que houver: epilepsia refratária na infância, disfunção imunológica, anormalidade respiratória e lesões de pele ou alopecia...

2123  Palavras | 9  Páginas

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Revisão Genética- Parte 1

Revisão de Prova Genética Mutações Cromossômicas 1 – Euploidia a) Definição: Alteração Numérica em todo cariótipo (3n, 4n, 5n...). 2 – Aneuploidia Definição: Alteração Numérica em um ou mais pares de Cromossomos. Tipos: Nulissomia: Perda de um par inteiro (2n-2); Monossomia: Perda de um Cromossomo (2n-1); Trissomia: Adição de um Cromossomo (2n+1). Síndromes: Down. Determinação: Trissomia do par 21, 47 Cromossomos. Características Fenotípicas: Estatura Baixa; Retardo Mental; Língua...

724  Palavras | 3  Páginas

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Metabolismo energético em atletas de endurance

realização de exercício de longa duração e os seus efeitos a nível metabólico. Palavras- Chave: Metabolismo energético; endurance; substrato energético; produtos metabólicos; mitocôndria. Índice: I. Resumo………………………………………………………………...…pág. 4 II. Índice de Figuras……………………………………………………….. pág. 6 III. Introdução………………………………………………………………...pág. 7 1. Metabolismo Energético na realização de exercício de Endurance: 2.1. Substratos metabólicos…………………………………………………pág.8 2.2...

4425  Palavras | 18  Páginas

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Defici ncia da Ornitina Transcarbamilase

acontece devido a uma enzima protéica que prejudica a reação que catalisa a condensação de carbamil fosfato e ornitina para formar citrulina, um passo essencial no ciclo da uréia. As mutações no gene OTC causam deficiência enzimática, resultando em hiperamonemia. A deficiência dessa enzima acarretará um aumento do nível da uréia plasmática, podendo provocar danos irreversíveis ao recém-nascido caso não seja diagnosticado e tratado a tempo. Essa patologia afeta recém-nascidos inicialmente hígidos e está...

787  Palavras | 4  Páginas

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Óleo de lorenzo

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar o funcionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença Metabólica...

931  Palavras | 4  Páginas

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Bioquimica perguntas e respostas

estimulação nervosa do hipotálamo dá-se por intermédio de, pelo menos, quatro mediadores: noradrenalina [ou norepinefrina], DA, hidroxitriptamina e ácido y-amino-butírico [GABA]. Outras substânicas, como oligopeptídeos, também poderão ter ações do mesmo tipo. Os fatores de libertação produzidos no hipotálamo englobam: a hormona reguladora da hormona de crescimento [GHRH] que induz a produção de GH; a hormona reguladora das gónadas [GnRH] que estimula a secreção de FSH e LH pela adenohipófise; a hormona...

6042  Palavras | 25  Páginas

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bioquimica

Módulos 4, 5, 6 e 7 Andrea Thompson Da Poian Debora Foguel Marílvia Dansa Petretski Olga Lima Tavares Machado Bioquímica II Volume 2ª edição 2 Bioquímica II Volume 2 - Módulos 4, 5, 6 e 7 2a edição Andrea Thompson Da Poian Debora Foguel Marílvia Dansa Petretski Olga Lima Tavares Machado Apoio: Fundação Cecierj / Consórcio Cederj Rua Visconde de Niterói, 1364 – Mangueira – Rio de Janeiro, RJ – CEP 20943-001 Tel.: (21) 2299-4565 Fax: (21) 2568-0725 Presidente ...

56454  Palavras | 226  Páginas

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BIOQUIMICA E FISIOLOGIA DA DOEN A genetica Salvo Automaticamente

galactose é alternativamente metabolizada a galactitol e galactonato. A galactosemia clássica geralmente surge no período neonatal com sucção reduzida, déficit de crescimento e icterícia. Se não for iniciado o tratamento, pode ocorrer sepse, hiperamonemia e choque, levando à morte. Pode ter um tratamento imediato se a doença for identificada precocemente, o tratamento consiste basicamente na exclusão da galactose da dieta. Podendo reduzir assim, de forma essencial a morbidade associada aos efeitos...

1232  Palavras | 5  Páginas

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Plano de cuidados cirrose

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO DE ENFERMAGEM - BACHARELADO DISCIPLINA: ENFERMAGEM CLÍNICA   ESTUDOS DE CASO II   M.G.H., 46 anos, casado, agricultor, procedente de Unaí-MG. Paciente afirma ser etilista e refere que há 3 anos apresentou prurido por todo o corpo, associado a lesões na pele e perda de 8 kg em 8 meses. Foi admitido na UTI após apresentar vômitos com sangue em grande quantidade. À admissão apresentava PA= 90 x 60 mm; FC= 120...

5233  Palavras | 21  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas são...

5084  Palavras | 21  Páginas

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Felipe

neurotransmissores; - Têm uma função reguladora, pois, todas as enzimas do nosso organismo são proteínas; - São estimulantes do sistema imunitário, formando anticorpos. Os aminoácidos, com base na forma como são adquiridos, podem ser classificados em dois tipos: essenciais ou não essenciais. Consideram-se essenciais, ou indispensáveis, aqueles que o nosso organismo não tem capacidade de sintetizar, logo, a única forma de que dispomos para os obter, é através da ingestão de determinados alimentos, nomeadamente...

2185  Palavras | 9  Páginas

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EXERCÍCIO DAS MICROALGAS AZUIS

QUESTÕES SOBRE O FILME ÓLEO DE LORENZO 1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou...

1382  Palavras | 6  Páginas

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ureia

utiliza o mecanismo de gliconeogênese para produzir glicose através de componentes não carboidratos,co o intuito de excretar glicose no sangue,elevando sua taxa.A produção de glicose pelo fígado acontece através da degradação de proteína,que libera 20 tipos diferentes de aminoácidos,os aminoácidos são degradados e a primeira etapa é a retirada do grupo Amino(NH3),esse grupo amino será excretado na forma de uréia e resta-se uma estrutura de carbonos que se equivale a um intermediário do ciclo de Krebs...

1503  Palavras | 7  Páginas

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Proteinas

circulação sistêmica, cerca de 50% são transformados em uréia 6 % em proteínas plasmáticas. Alguns desses aminoácidos vão ter que Formar outras proteínas(Depende de minha necessidade no momento em que vivo, da minha genética, para formar determinado tipo de proteína. Depois que elas forem formadas durará um tempo e elas serão renovadas. Então as células nascem, crescem, morrem e depois renova. Então os aas tem que ser eliminados , porque constantemente através da dieta esta vindo mais. Depois que...

1262  Palavras | 6  Páginas

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enfermagem

coagulopatia), apresentação pélvica, cesariana, persistência do canal arterial, uso precoce de lipídeos e a hipotensão. Quando ocorre em RN a termo anteriormente saudáveis, a hemorragia pulmonar esteve associada a erro inato do ciclo da uréia com hiperamonemia. Quanto ao papel do Surfactante Pulmonar, os estudos clínicos identificaram a hemorragia pulmonar como uma complicação em potencial da terapia com o surfactante pulmonar, principalmente com o uso de surfactante profilático, embora...

1422  Palavras | 6  Páginas

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Alteracoes Nnp

normal, pelo fato de não haver tecido hepático viável para liberar enzimas. Particularidades raciais Apesar de cães adultos da raça Irish wolfhound apresentarem concentrações de amônia dentro dos níveis normais, os filhotes dessa raça apresentam hiperamonemia assintomática e benigna nos primeiros meses de vida. Esse aspecto é importante pelo fato do desvio portossistêmico congênito ser relativamente comum nessa raça, mas nesta situação a mensuração dos ácidos biliares seria o teste de escolha. Uremia...

5067  Palavras | 21  Páginas

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revisão bioquimica

Exercícios de Revisão para a AP2 de Bioquímica II Metabolismo de aminoácidos: 1) Interprete a situação descrita abaixo: Gatos foram submetidos a uma dieta de 24h contendo todos os aminoácidos exceto arginina. Em duas horas, os níveis de amônia aumentaram em cerca de 8 vezes com relação aos níveis normais e os gatos apresentaram sintomas clínicos de toxicidade por amônia. Um outro grupo de gatos recebeu uma dieta com todos os aminoácidos,onde a arginina foi trocada pela ornitina. Este...

8127  Palavras | 33  Páginas

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Estudo Citogenético

Atualmente, 100 diferentes tipos de mutações já foram identificadas. Figura 1. Mapa Gênico do Cromossomo 3 (Fonte: Dr. Barry Wolf – Arquivo Pessoal). Principais Sintomas • • • • • • Alopécia; Atraso de desenvolvimento; Hipotonia; Aciduria lática; Convulsões (sintomas inicias); Erupções de pele/ infecções de pele; • Ataxia; • Conjuntivite; • Perda de audição (indicativo de deficiência profunda); • • • • • • • • • • Letargia; Hiperamonêmia leve; Problemas respiratórios; ...

1471  Palavras | 6  Páginas

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Educação fisica

--NADPH Glutamato Glutamato Desidrogenase -NH3 (Livre) - Amônia Profº Ricardo Zanuto Metabolismo das Proteínas COMPOSTOS ORGÂNICOS DOS SERES VIVOS ► Metabolismo da Amônia: • • • Nível de Amônia no sangue deve ser mantido baixo; Hiperamonemia Tóxica ao SNC Principalmente como URÉIA Eliminação de Amônia 9 Profº Ricardo Zanuto Metabolismo das Proteínas COMPOSTOS ORGÂNICOS DOS SERES VIVOS ► CICLO DA URÉIA: • Uréia Corresponde a ± 90% da eliminação do Nitrogênio pelo organismo...

1475  Palavras | 6  Páginas

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Digestao Transporte E Metabolismo De Proteinas E Aminoacidos Texto

de 3 ATPs, levando a um consumo líquido de energia, pelo Ciclo da Uréia, de apenas 1 ATP. O ciclo da uréia é o principal mecanismo de eliminação de amônia. Defeito na atividade de enzimas do ciclo causam aumento nos níveis de amônia circulante (hiperamonemia), que gera coma e morte. Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato...

1735  Palavras | 7  Páginas

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Bioquimica emerson

mecanismo de gliconeogênese para produzir glicose através de componentes não carboidratos, com o intuito de excretar glicose no sangue, elevando sua taxa. A produção de glicose pelo fígado acontece através da degradação de proteína, que libera 20 tipos diferentes de aminoácidos, os aminoácidos são degradados e a primeira etapa é a retirada do grupo Amino(NH3), esse grupo amino será excretado na forma de uréia e resta-se uma estrutura de carbonos que se equivale a um intermediário do ciclo de Krebs...

1861  Palavras | 8  Páginas

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Autismo e Síndrome de Rett

exemplo do medicamento haloperidol, porém, seus efeitos colaterais se revelam uma limitação para pacientes crônicos. Síndrome de Rett Descrita pela primeira vez em 1985 por Andreas Rett, também conhecida por Síndrome Cérebro-Atrófica e hiperamonemia, essa doença neuropsiquiátrica acomete indivíduos do sexo feminino, causando desaceleração global do desenvolvimento neuropsicomotor, com perda da cognição adquirida e das habilidades manuais (Hagberg, Goutiers, Hanefeld, 1985). A doença evolui...

2089  Palavras | 9  Páginas

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HIPERSENSIBILIDADE TIPO II

sem gasto de energia e envolve o transporte de O2, CO2 e pequenas moléculas apolares. B) O mecanismo II é chamado difusão facilitada. Esse fenômeno é mediado por proteínas de canal. Ocorre sem gasto de energia e a favor do gradiente de concentração. C) O mecanismo III é denominado difusão facilitada. Tal fenômeno é mediado por permeases e ocorre sem gasto de energia. D) Os mecanismos I, II e III envolvem a participação de proteínas transportadoras. E) O mecanismo IV é denominado transporte...

1908  Palavras | 8  Páginas

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sindrome de down

contribuir com a construção de uma escola inclusiva. O termo “condutas típicas” se refere a uma variedade muito grande de comportamentos, o que tem dificultado o alcance de consenso em torno de uma só definição. São diferentes definições e diferentes tipos de classificação para esse comportamento, como veremos ao longo da apostila. A maioria delas, entretanto, pode ser representada por um contínuo, no qual se representa, em um extremo, comportamentos voltados para o próprio sujeito, e no outro extremo...

21941  Palavras | 88  Páginas

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creatina

NO ESTRIADO DE RATOS Autora: Danieli Valnes Magni Orientadora: Luiz Fernando Freire Royes Co-Orientador: Juliano Ferreira Co-Orientadora: Michele Rechia Fighera Local e Data da Defesa: Santa Maria, 14 de outubro de 2008. A acidemia glutárica tipo I (GA-I) é um erro inato do metabolismo (EIM) caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo principal de ácido glutárico (GA) e ácido 3-hidroxiglutárico (3-OH-GA), e patologicamente por uma característica degeneração estriatal. Devido à escassez de...

14628  Palavras | 59  Páginas

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Estatistica Tipos de Erro I e II - Senac

Estatísticas, Tipos de erro I, II Trabalho de entrega parcial, Apresentado ao Centro Universitário SENAC- Campos Santo Amaro, como exigência de pontuação para Estatísticas da graduação de Tecnologia em Logística São Paulo 2013 Desenvolvimento Erro tipo I ou erro a - Consiste em rejeitar a hipótese de nulidade quando ela é verdadeira. Erro tipo II ou erro b - Consiste em aceitar a hipótese de nulidade quando ela é falsa. Exemplo de uma amostra de população ...

733  Palavras | 3  Páginas

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dependencia

consequetemente na forma do indivíduo que essas células iram forma. Células de proteção nas plantas por exemplo possui uma organização interna com poucas organelas e uma parede celular bem rígida por exemplo. • A organização e o funcionamento dos tipos basicos de celulas: A Célula Teoria Celular: - Todos os seres vivos, animais e vegetais, são formados por células - A célula é a unidade de reprodução, de desenvolvimento e de hereditariedade de todos os seres vivos - Todas as células provêm de...

15321  Palavras | 62  Páginas

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Lipidose Hepatica

5 anemia não regenerativa, leucograma de stress, hiperbilirrubinémia e bilirrubinuria, aumento de AST, ALT, AP e ácidos biliares séricos. Os valores de GGT estão geralmente normais. Ocasionalmente, hipoalbuminemia, déficits de coagulação e hiperamonemia podem ocorrer (HOSPITAL VETERINÁRIO DO PORTO, 2007). Segundo (SOUZA, 2003), a lipidose hepática é uma anormalidade reversível, pois trata-se de agir sobre as causas e doenças que ocasionam a degeneração hepática idiopática, proporcionando com...

2953  Palavras | 12  Páginas

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