óleo de lorenzo

ANÁLISE CRÍTICA DO FILME ÓLEO DE LORENZO

Caracterização da doença:

1- Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
Lorenzo apresenta Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética rara caracterizada por ser um defeito congênito no metabolismo provocando degeneração do cérebro até causar a morte. É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa, que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos. É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, mas que afeta geralmente os filhos do sexo masculino, e se manifesta entre 5 e 10 anos na criança. Os sintomas são hiperatividade, surdez, desequilíbrio, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais e músculos fracos.

2- Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?
Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, mas não se manifestar em mulheres tornando-as somente portadora do gene, ele estava presente na família sem se manifestar. Provavelmente a mãe de Michaela era portadora do gene e passou para as filhas. Michaela foi a única portadora com filho homem que manifestou a doença. Por ser uma doença recessiva cada uma das irmãs tem 25% de chances do filho homem ter a doença. A falta de informação de Michaela a fez acreditar ser culpada pela doença do filho sem saber toda a genealogia da família.

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva