Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Caracterizado por um distúrbio genético causado durante a formação do feto, sendo uma anomalia genética reconhecida por John Langdon Down.
A síndrome também é conhecida de Trissomia do Cromossomo 21, uma vez que sua causa é pelo excesso de material genético desse cromossomo, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da anomalia apresenta três. Através de pesquisas realizadas uma mulher de 20 anos tem probabilidade de ter um filho com a síndrome é de 1 para 1600, já uma mulher com 35 anos é de 1 para 370. Ou seja, a probabilidade de pais que tem um filho com a síndrome terem outros filhos portadores dessa anomalia genética é de aproximadamente 1 para 100. Levando para uma visão geral, a síndrome de Dowm pode ser considerada como um acidente genético, onde todos estão sujeitos, não importa raça, cor, religião, não tem controle para tal anomalia.
Há algum tempo atrás a síndrome era conhecida como mongolismo, devido aos portadores terem pregas nos cantos dos olhos que lembram as pessoas com raça mongólica, amareladas, já nos dias de hoje este termo não é mais utilizado, pois é tido como pejorativo e preconceituoso.

Para identificarmos a síndrome segue abaixo algumas características;

• Retardo mental;
• Fraqueza muscular;
• Anomalia cardíaca;
• Baixa estatura;
• Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
• Perfil achatado;
• Prega única na palma da mão.

Vejamos abaixo um quadro onde podemos notar a Trissomia Cromossômica:

Como ocorre a Síndrome de Down ?
A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.
Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.

Cromossomo 21

O comossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contem cerca de 255