S ndromes Biologia

Páginas: 5 (1141 palavras) Publicado: 16 de setembro de 2015
Síndrome de Cri Du Chat 
 
Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela 
perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada 
Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra 
o miado de um gato. 
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou 
menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados. 
Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão 
importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados. 
  
Características fenotípicas 
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, 
não obstante cada um apresente suas próprias particularidades. Além disso, é pouco 
provável que algum portador  apresente todas as características que descrevem a 
síndrome. 
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome. 
Ao final do período gestacional, o recém­nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, 
oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g. 
O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em 
quase todos os casos a cabeça apresenta um tamanho reduzido com um perímetro cefálico 
entre 26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm. Quanto às principais características observa­se: microcefalia com face redonda na maioria 
dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, 
epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e 
metacarpos ligeiramente curtos. Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas 
no aparelho respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais. 
Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos de 
idade quando superado o primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico e 

durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos (segundo dados do Hospital San 
Andrea di Vercelli, Itália) 
  Desenvolvimento Neuropsicomotor 
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança 
demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante o 
primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em 
idade mais avançada, derivará em hipertonia. Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no 
desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a 
alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos freqüentes, 
comprometendo a boa nutrição. 
A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros anos de vida, podem 
incidir nas possibilidades educativas pelas longas hospitalizações, pelas consultas com especialistas diferentes, distintos tratamentos médicos, etc... 
  
Intervenção precoce 
A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que na atualidade não 
existe nenhum tipo de tratamento médico nem cirúrgico que possa “curar” a 
cromossomopatia. A única solução é a educação e a estimulação, daí a importância de 
conhecê­lo o mais rápido possível. As famílias têm direito a serem informadas pelo médico e a informação que se dá aos pais 
deve ser real, sem criar falsas expectativas, mas de forma delicada e, sobretudo, dirigida à 
busca de recursos onde possam encontrar pessoas especializadas para começar um 
programa de estimulação. 
  
Estimulação precoce 
Entende­se por estimulação precoce aquele conjunto de técnicas terapêuticas e educativas ...
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