S Ndrome De Prader Willi

Síndrome de Prader-Willi

Causas – 3 mecanismos genéticos que levam a síndrome de PW
- Deleção de região 1511q13q do cromossomo paterno (70%)
Nesse caso, não haverá gene snrpn não terá expressão, pois é expresso pela região que não esta presente.
- Dissomia Uniparental Materna (25%) (mais comum por conta da idade avançada da mãe).
Tem dois cromossomos da mesma origem parental, no caso a materna. Há nesse caso 100% de expressão do gene UBE3A e 0% de expressão do gene SNRPN, que seria expresso pelo cromossomo paterno. Essa situação da síndrome é mais grave.
- Mutação no centro de imprint (1%)
Gene que controla o imprint está mutado então não há modificação do padrão durante a gametogênese.
- Rearranjos (outros 4%)
Na Síndrome de Angelman, Deleção materna (0% de expressão de UBE3A); dissomia uniparental paterna e
Como é formado uma dissomia uniparental? Não disjunção dos cromossomos na anáfase I (materna); Resgate Trissômico.; Mutação no centro de imprinting.
*POSIÇÃO PÉLVICA – HIPOTONIA
*microcefalia
Exame de fish, as bandas verdes se hibridizam no cromossomo 15 e em um deles a vermelha não se hibridiza, mostrando que há uma deleção, nos casos em que a síndrome é causada por deleção, é claro.

Síndrome de Prader Willi
Príncipios da Síndrome:
1. Dissomia uniparental materna
2. Erro no controle de imprinting
3. Deleção de região do cromossomo paterno
4. Rearranjos
Principais características fenotípicas:
Idade de início: infância
Dificuldade na lactância, que após o primeiro ano se torna uma hiperfagia que acaba gerando obesidade
Hipotonia
Bolsa escrotal hipoplásica e criptorquidismo
Esterelidade
Dismorfismo
Etiologia e Incidencia
Distúrbio pan étnico, causado pela perda da expressão de genes do cromossomo 15q11q13, de origem paterna. Essa perda pode ocorrer por várias maneiras, a maioria ocorre por deleção de 15q11q13, 25% dos casos ocorre por dissomia uniparental materna e uma pequena parcela tem mutações dentro do centro de controle de imprinting. A incidência