S Ndrome De Down

Páginas: 13 (3007 palavras) Publicado: 28 de abril de 2015
Síndrome de Down - Causada por uma Alteração Cromossômica, é o Tipo Mais Comum de Retardo Mental
Neste artigo:

Características da Síndrome de Down
Como Prevenir – Gestação Saudável
Conheça as Causas dos Problemas Genéticos
Síndrome de Down Detectada mais Cedo

"A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mentalcongênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a doença deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologiae educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado".

A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é normal. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acabapor desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico inglês John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, independente da raça ou condição sócio-econômica. NoBrasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano.

O médico Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra, sanitarista e autor do livro "Síndrome de Down - E agora, doutor?", escreveu a obra depois do nascimento de sua filha, Marina, com síndrome de Down. "Durante este estudo, descobri a importância dos profissionais desaúde se manterem atualizados sobre questões pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as síndromes genéticas", explica. O livro conta a trajetória de Ruy, atual presidente da Up Down (Associação dos Pais e Filhos com síndrome de Down), de Santos, São Paulo, em busca de informações corretas sobre essa alteração genética. Informações capazes de beneficiar Marina e os cerca de 300 milportadores de síndrome de Down que vivem no Brasil. 

De acordo com Ruy, diferentemente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. Mas o que é uma alteração genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto depequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas são denominadas cromossomos. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21. 

A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia do 21. Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles:trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos desíndrome de Down); translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo...
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