O oleo de lorenzo

Relatório: O Óleo de Lorenzo

Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?
A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurologistas, pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.
A doença do “Óleo de Lorenzo”* Incidência Estima-se que a incidência de pacientes com adrenoleucodistrofia seja de 01 para cada 17 mil nos meninos e a freqüência estimada em meninas é de 1 para cada 14.000..* O que é Doença genética ligada ao cromossomo X caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina (revestimento que protege os neurônios). Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito