Herança Autossômica Dominante

Herança Autossômica Dominante

Herança autossômica dominante é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar.
Na herança autossômica dominante um fenótipo1 é expressado da mesma maneira em homozigotos2 e heterozigotos3. Toda pessoa afetada em um heredograma4 possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma abaixo:

Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigótico para a mutação e o outro genitor é homozigótico para o alelo5 normal. Pode-se escrever os genótipos dos pais como:

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a).

Critérios da Herança Autossômica Dominante

O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

Exemplos de Herança Autossômica Dominante

 Acondroplasia

É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, que ocorrer devido ao impedimento do correto desenvolvimento dos ossos em comprimento. Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões.
A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família.

Quadro Clínico
O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser observado ao nascimento. Os achados que caracterizam a acondroplasia são: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico