A trissomia distal do bra o longo do cromossoma 10

A trissomia distal do braço longo do cromossoma 10 (10q) é caracterizada por atraso de crescimento pré- e pós-natal, um padrão de características faciais específicas, hipotonia, e atraso do desenvolvimento psicomotor.

Até ao momento, foram descritos aproximadamente 40 casos de trisssomia 10q.

A maioria dos casos é diagnosticada nos lactentes ou crianças. A amplitude e gravidade dos sintomas e das alterações físicas podem variar de caso para caso, dependendo do tamanho e localização exactos da porção duplicada do cromossoma 10q. Os achados crânio-faciais característicos incluem uma face redonda e achatada com bochechas grandes e uma fronte larga e proeminente, sobrancelhas muito arqueadas, fendas palpebrais curtas e estreitas (blefarofimose), distancias inter-oculares aumentadas com telecanto, nariz curto, uma boca com forma de "arco de cupido" com lábio superior proeminente, e mandíbula pequena. Algumas malformações major foram também descritas, incluindo anomalias renais e cardíacas. Defeitos minor das mãos e/ou dos pés, anomalias dos ossos e criptorquidia são sinais frequentes.

A região duplicada inclui quase sempre a região 10qter; com o ponto de quebra proximal mais frequente em 10q24 (com variação desde q22 até q25). Também foram descritas duplicações intersticiais do 10q. A maioria dos casos de trissomia 10q distal resulta de uma translocação equilibrada ou inversão pericêntrica familiar, e pode ser acompanhada por outro desequilíbrio cromossómico. São também observadas duplicações intracromossómicas ou translocações de novo.

O diagnóstico é suspeitado com base nas características clínicas e é confirmado pelo cariótipo e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com sondas específicas para 10q.

O diagnóstico pré-natal é possível pelos métodos de citogenética.

O risco de recorrência para os irmãos depende dos cariótipos dos pais.

A orientação clínica é multidisciplinar e apenas sintomática. Todos os doentes devem ser orientados para programas