A Trissomia 22

A Trissomia 22
A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida.
A Trissomia 22 é a segunda trissomia autossômica mais comum em abortos espontâneos e refere-se à aneuploidia (Que é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos.) onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida menos que 1 de 30.000 fetos nascem vivos. Podem apresentar aumento da medida da translucência nucal, dismorfismo craniofacial, ascite, edema de pele, malformação cerebelar e do trato gastrintestinal, defeitos cardíacos complexos, anomalias urogenitais e de extremidades, e ainda restrição de crescimento
Beijinhos.
síndrome de Schmid-Fraccaro

A Síndrome do Olho-de-gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins e possuir défices cognitivos. Contudo é caracterizada por duas características principais, atresia anal e coloboma da íris, do qual o nome da síndrome deriva.

Esta doença é também denominda de Coloboma Ocular ou Ânus Imperfurado. Estima-se que a quantifica o número de casos existentes seja de 7/74.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente no