A síndrome de down

Páginas: 13 (3241 palavras) Publicado: 12 de setembro de 2012
A SÍNDROME DE DOWN Universidade Comunitária da Região de Chapecó- UNOCHAPECÓ
Disciplina: Neurofisiologia
Professora: Franciane
Período: 2º
Curso: Educação Especial
Acadêmicas: Aleandra Defaveri Cristova
Nilce Sônia Vitorazzi

A SÍNDROME DE DOWN
Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninasestruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.Essas estruturas são denominadas cromossomos.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. Oelemento extra fica unido ao par número 21. Portanto, a síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou logo após a concepção. A alteração genética se caracteriza pela presença a mais do autossomo 21, ou seja, ao invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três.
No entanto podemos encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down.Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos de alterações genéticas são menos freqüentes, que a trissomia simples.
Estas alterações genéticas decorrem de "defeito" em um dosgametas, que formarão o indivíduo. Os gametas deveriam conter um cromossomo apenas e assim a união do gameta materno com o gameta paterno geraria um gameta filho com dois cromossos, como toda a espécie humana. Porém, durante a formação do gameta pode haver alterações e através da não-disjunção cromossômica, que é realiza durante o processo de reprodução, podem ser formados gametas com cromossomosduplos, que ao se unirem a outro cromossomo pela fecundação, resultam em uma alteração cromossômica.


Características principais da criança Down

As alterações genéticas alteraram todo o desenvolvimento e maturação do organismo e inclusive alteraram a cognição do indivíduo portador da síndrome.
Além de conferirem lhe outras características relacionadas a síndromes.
De formageral algumas características do Down são: o portador desta síndrome é um individuo calmo, afetivo, bem humorado e com prejuízos intelectuais, porém podem apresentar grandes variações no que se refere ao comportamento destes pacientes. A personalidade varia de indivíduo para indivíduo e estes podem apresentar distúrbios do comportamento, desordens de conduta e ainda seu comportamento podem variarquanto ao potencial genético e características culturais, que serão determinantes no comportamento.
Segundo SCHWARTZMAN (1999), a síndrome de Down é marcada por muitas alterações associadas, que são observados em muitos casos. As principais alterações orgânicas, que acompanham a síndrome são: cardiopatias, prega palmar única, baixa estatura, atresia duodenal, comprimento reduzido do fêmur eúmero, bexiga pequena e hiperecongenica, ventriculomegalia cerebral, hidronefrose e dismorfismo da face e ombros.
Outras alterações como braquicefalia, fissuras palpebrais, hipoplasia da região mediana da face, diâmetro fronto-occipital reduzido, pescoço curto, língua protusa e hipotônica e distância aumentada entre o primeiro, o segundo dedo dos pés, crânio achatado, mais largo e comprido;narinas normalmente arrebitadas por falta de desenvolvimentos dos ossos nasais; quinto dedo da mão muito curto, curvado para dentro e formado com apenas uma articulação; mãos curtas; ouvido simplificado;lóbulo auricular aderente e coração anormal.Quanto às alterações fisiológicas podemos observar nos primeiros dias de vida uma grande sonolência, dificuldade de despertar, dificuldades de realizar...
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