A herança ligada ao sexo

861 palavras 4 páginas
A HERANÇA LIGADA AO SEXO Quando os genes estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo.
ANOMALIA CROMOSSÔMICA

As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).
O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.
Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:
• Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4.
• Sindrome de delecção do 1p36, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.
• Mosaicismo
• Síndrome de Turner (XO)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Síndrome do super-macho (XYY)
• Síndrome Cri-du-Chat
• Síndrome de Down (47, XX ou XY, +21)
• Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18)
• Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13)
• Síndrome de Warkany (47, XX ou XY, +8)
• Síndrome de Williams
• Trissomia 9 (47, XX ou XY, +9)
• Trissomia 22 (47, XX ou XY, +22)

SÍNDROMES ENVOLVENDO CROMOSSOMOS SEXUAIS
As síndromes mais conhecidas, envolvendo os cromossomos sexuais em humanos, são as Síndromes de Turner, Klinefelter e do X frágil.

1. Síndrome de Turner:
As pessoas com esta síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes da puberdade,por suas

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