A Gen tica M dica utiliza os conhecimentos das demais reas

A Genética Médica utiliza os conhecimentos das demais áreas, mas lida especificamente com doenças genéticas. A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde e as doenças. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os pesquisadores usam geralmente a genética de ligação para encontrar no genoma a localização associada com a doença.
Os distúrbios genéticos podem ser classificados em 4 grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas. A Herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela determinação genética e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genética ocorre quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de caracteres determinadas por fatores do meio ambiente. A determinação da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última havendo limiares para determinação fenotípica. A maioria das doenças genéticas são doenças gênicas, isto é, determinadas por mutações em um gene, cujo efeito primário é a formação de uma proteína modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, entretanto, na maior parte dessas doenças o efeito primário não é conhecido e a etiologia genética é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária ou de ser mais frequente em determinados grupos populacionais.
A distribuição dos genes nas famílias é objeto de estudo da genética de populações. As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas a sua maioria não tem tratamento no momento. Contudo, o estudo e identificação dos genes responsáveis por essas doenças e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia gênica) de grande interesse da genética molecular, incluindo-se aí o Projeto Mundial