A bizarra doença de Huntington

PSI 12 B

TEXTO COMPLEMENTAR

A bizarra Doença de Huntington
A DOENÇA DE HUNTINGTON é uma das mais terríveis síndromes neurodegenerativas. Aparece em geral pela primeira vez sob a forma de uma psicose ligeira, não parecendo especialmente grave. Porém, à medida que a doença progride, aumentam a frequência e a gravidade dos episódios psicóticos. A coordenação motora também se deteriora; instala-se uma característica rigidez no andar e no movimento em geral e, um dia, o paciente fica paralisado. Na fase final da doença, que pode demorar até dez ou vinte anos a ocorrer, o paciente fica demente e experimenta perturbações neurológicas, uma das quais acaba por ser fatal. A doença é causada por mutações dominantes que incapacitam uma proteína utilizada nas conexões sinápticas dos neurónios do cérebro. Por razões ainda não igualmente compreendidas, a forma mutante da proteína dá início a um programa molecular que, em lugar de cumprir o seu papel, acaba por matar gradualmente os neurónios.
A doença de Huntington apresenta diversas características bizarras. Uma delas é a forma como os seus sintomas se agravam de uma geração para a seguinte. Este fenómeno, designado «antecipação», tem origem numa peculiaridade do próprio gene de
Huntington e nas mutações que provocam a doença. O gene contém uma região na qual três nucleótidos, CAG, são repetidos vezes sucessivas. A maioria das pessoas apresenta entre 8 e 36 destas repetições. Mas as mutações da doença de Huntington aumentam o número de repetições, assim provocando o desordenamento da estrutura da proteína. Várias mutações deste tipo incapacitam cada vez mais a proteína ao longo de gerações sucessivas, aumentando em consequência a gravidade da doença.
Uma outra peculiaridade da doença de Huntington é a sua frequência. Afecta cerca de 1 em cada 10 000 europeus. Esta é uma taxa muito elevada – a maioria das mutações fatais dominantes apresentam frequências de cerca de 1 em um milhão. Mas a doença de