velocardiofacial

Descreva as bases genético-moleculares e o fenótipo somático e cognitivo-comportamental da síndrome velocardiofacial.

A síndrome velocardiofacial é causada pela delação da área q11.2 do cromossomo 22. As características mais evidentes em pessoas com a síndrome são anomalias da Esfíncter Velofaríngeo, problemas cardíacos e uma aparência facial característica. Existem, no ententao, diversas outras características relacionadas com a síndrome (mais de 180), nas quais se incluem o formato de dedos, nariz e orelhas.
Os invidíduos podem apresentar sintomas de depressão, ansiedade e comportamentos obssessivos e/ou compulsivos Outras caracteríscas são: desenvolvimento neuropsicomotor retardado, dificuldade de atenção, impulsividade, distratibilidade, dificuladade de compreensão da relação causa/consequência, dificuldade de aprendizagem (conceitos matemáticos, leitura, compreensão), pensamento concreto, dificuldade de abstração, déficit nos scores de Q.I. durante aprendizagem escolar, Q.I. normal ou boderline e deficiência mental moderada.

Quais características da síndrome velocardiofacial são compatíveis com o diagnóstico de transtorno não-verbal de aprendizagem (TNVA)?

As características da síndrome velocardiofacial compatíveis com o diagnóstico de transorno não-verbal de aprendizagem a dificuldades com a matemática, dificuldade com a linguagem, dificuldade com a interpretação de textos, pensamento contreto, retardo no desenvolvimento motor, dificuldade de interação entre outras.

Quais os principais desafios à adaptação psicossocial e educação na síndrome velocardiofacial?

Um dos grandes desafios da síndrome velocardiofacial é o diagnóstico difícil e não frequente. Isso acontece devido à falta de conhecimento de profissionais e da população em geral quanto a manifestação da síndreme, assim como às diversas manifestações clínicas relacionadas à SVCF, e ao alto preço do texte FISH (teste conclusivo que confirma a presen;a da delação). A falta de diagnóstico