Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)

Páginas: 2 (457 palavras) Publicado: 1 de junho de 2014
Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)
Rafael Fabiano Machado Rosa
Paulo Ricardo Gazzola Zen

Definição

A síndrome de Edwards é causada pela presença de três cópias do cromossomo18. Esta pode ocorrer de diferentes formas:
- Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela secaracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18.
- Translocações e mosaicismo: estes são observados em 90%), calcâneos proeminentes (77%) e pés em mata-borrão (10-50%).Anormalidades craniofaciais comuns incluem micrognatia (96%), occipital proeminente (91%), alterações de orelhas (89%), boca pequena (86%) e microcefalia (70%). Das malformações maiores, destacam-se ascardiopatias congênitas, observadas em mais de 90% dos pacientes. Os defeitos mais comuns são os septais, em especial os de septo interventricular. Outra característica importante é a doença cardíacapolivalvular. Crianças com síndrome de Edwards frequentemente são prematuras e apresentam baixo peso. 

Diagnóstico

    Este usualmente é realizado através do exame de cariótipo a partir de umaamostra de sangue periférico.

Etiologia e Aconselhamento Genético

    A origem da síndrome de Edwards, tal como nas demais trissomias, associa-se a uma idade materna avançada (superior a 35 anos).Isto se relaciona ao fenômeno de não-disjunção (separação desigual dos cromossomos) que ocorre principalmente durante a meiose II na gametogênese materna. Isto leva à formação de fetos com trissomialivre do cromossomo 18. Nestes casos, não há indicação de cariotipagem dos pais. 
    Anomalias cromossômicas do tipo translocações podem surgir como alterações novas (de novo) ou serem herdadas de umdos pais. Por isso, nestes casos, sempre existe a indicação de avaliação cariotípica dos pais. Por outro lado, o mosaicismo é sempre um evento pós-zigótico. 

Prognóstico

A maioria das...
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