Trissomia 21

A Trissomia 21, também conhecida por Síndrome de Down é um atraso no desenvolvimento e esta é a anomalia cromossómica mais comum. Essa anomalia traduz-se na existência de um cromossoma extra nas células do seu organismo. Assim, em vez de 46 cromossomas, que aparecem numa pessoa normal, aparecem 47, havendo um cromossoma extra, no par 21.
Esta anomalia ocorre na no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.

Estima-se que a incidência da Trissomia 21 seja de um em cada
660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de conceção de bebé com esta síndrome:
Com 20 anos é de 1/1925
Com 25 anos é de 1/1205
Com 30 anos é de 1/885
Com 35 anos é de 1/365
Com 40 anos é de 1/110
Com 45 anos é de 1/32
Com 49 anos é de 1/11.

A Trissomia 21 pode ser derivada por várias razões, sendo a principal a anomalia causa pelo cromossoma extra no par 21.
A idade materna superior a 35, quanto mais a idade da mulher aumenta maior é o risco de a criança ter trissomia.
A idade paterna avançada (superior a 80 anos) também pode levar as crianças a sofrerem de Síndrome de Down, embora seja menos provável. As alterações hormonais, a exposição ao raio-X, a exposição a substâncias químicas e a exposição a agentes infeciosos também podem levar a criança a sofrer de trissomia 21.

Baixa estatura
Crescimento lento
Cardiopatia congénita/ atrésia duodenal
Pés curtos
Por vezes defeito no coração
Músculos um pouco flácidos (lassos)
Voz gutural
Maturação óssea retardada
Boca apresenta-se aberta

Nariz pequeno e achatado
Cabeça pequena, arredondada, oval
Pescoço curto
Fendas palpebrais e oblíquas
Orelhas pequenas
Cara larga e com perfil achatado
Mãos curtas e grossas
Dedos curtos
Prega palmar única e unilateral