Transgenicos

Doenças ligadas ao cromossomo X * * * * inShare *
Anormalidades numéricas
Síndrome de Klinefelter: * Síndrome de Klinefelter é causada pela presença de uma ou mais cópias extras do cromossomo X em células de um macho. Material genético extra do cromossomo X interfere com o desenvolvimento sexual masculino, impedindo que os testículos de funcionar normalmente e reduzindo os níveis de testosterona. * Homens com síndrome de Klinefelter geralmente possuem uma cópia extra do cromossomo X em cada célula, para um total de dois cromossomos X e um cromossomo Y (47, XXY). É menos comum para homens afetados ter dois ou três cromossomos X extra (48, XXXY ou 49, XXXXY) ou cópias extras de ambos os cromossomos X e Y (48, XXYY) em cada célula. O material extra genéticos podem levar ao retardo mental e outros problemas médicos. * Síndrome de Klinefelter pode também resultar de um cromossomo X extra em apenas algumas das células do corpo. Esses casos são chamados de mosaico 46, XY/47, XXY.
Triplo X síndrome (também chamado de 47, XXX ou trissomia do cromossomo X): * Esta síndrome resulta de uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células de uma fêmea. Mulheres com trissomia do cromossomo X tem três cromossomos X, para um total de 47 cromossomas por célula. O QI médio das mulheres com esta síndrome é 90, enquanto a média de QI de seus irmãos normais é de 100 Sua estatura em média é mais alta do que para as fêmeas normais. Eles são férteis e seus filhos não herdam a doença. [Http://www.library.nhs.uk/genepool/ViewResource.aspx?resID=93920&catID=8930] * Mulheres com mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXX ou 49 síndrome, síndrome de XXXXX) foram identificados, mas essas condições são raras.
Síndrome de Turner: * Isto resulta quando cada um de células de uma fêmea possui um cromossomo X normal eo outro cromossomo sexual é ausente ou alterada. O material genético em falta afeta o desenvolvimento e faz