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MUTAÇÕES
GENÉTICA

MUTAÇÕES
O que são ?
Uma alteração na sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA.
O que podem causar ?
Alterar o produto gênico e gerar uma alteração observável no organismo.
Como agem ?
Mudam a estrutura de um nucleotídeo e afetam suas propriedades de pareamento de bases.

Como agem as mutações ?
 Podem ser neutras ou ter um efeito grave no organismo, levando até a letalidade.
 Se ocorre dentro de uma sequência intergênica poderá ser silenciosa, sem efeito.
 Se ocorrer em um gene pode alterar o produto gênico e gerar uma mudança de fenótipo.
 Todos os organismos têm mecanismos de reparo de
DNA, que tentam corrigir um mau pareamento de DNA, no entanto algumas mutações acontecem...

Tipos de mutações
Pode-se definir como um evento que dá origem a alterações qualitativas e quantitativas, no material genético, classificando-se em dois tipos:
MUTAÇÃO GÊNICA
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA

Mutações gênicas
• Um alelo de um gene muda para um alelo diferente.
• É também chamada de mutação de ponto.
• Podem ser de diferentes tipos:
SUBSTITUIÇÃO DE BASES
ADIÇÃO
DELEÇÃO
INVERSÃO

Adição
• É adição de uma base na sequência:
Sequência original
ATG GTC ATT
Sequência modificada - adição
ATG GAT CAT T
TAC CTA GTA A

Deleção
• É a deleção de uma base na sequência
Sequência original
ATG GTC AGG
Sequência modificada
ATG G?C AGG
TAC C?G TCC

Inversão
• É a excisão de uma parte da dupla hélice seguida de sua reinserção na mesma posição, mas em orientação inversa Sequência original
T AC CAG TAA
Sequência modificada
ATG ACC ATT
TAC TGG TAA

Mutação silenciosa
• Ocorre se a mutação de ponto for em um nucleotídeo que ocupe posição no códon que altera o codón mas, devido a redundância do código não altera o aminoácido. AGG --- CGG
Ambas codificam Arginina

Exemplo de mutação silenciosa
Gene - ATG

met

GGA

GCT

TTA

ACC

TAA

gli

ala

leu

ter

fim