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SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é a síndrome genética melhor conhecida, responsável por 15% dos portadores de atraso mental que freqüentam instituições próprias para crianças especiais. Ocorre em 1,3 de cada 1000 nascimentos e a possibilidade de sua ocorrência aumenta com a idade materna, por motivos ainda desconhecidos. Aos 20 anos é de 0,07%, passando para 0,3% aos 35, 1% aos 40 e quase 3% após os 45 anos. Tem sido considerado que a formação dos óvulos, iniciada no período fetal, e o tempo necessário para completar o processo deixariam as células germinativas femininas (ovócitos) expostas a danos ambientais que poderiam levar a erros
2 Tela exposta no Fine Arts Museum de Boston, EUA.3 durante a divisão meiótica. Castilla et al iii ressaltam a importância da idade materna avançada na origem da síndrome de Down e observam que, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos, 30% dos casos da síndrome seriam evitados sem a utilização de nenhuma tecnologia.
Estudos recentes com modelos animais realizados por Smith et al iv revelam que a presença de material gênico adicional na região 21q22.2 implica déficit neurológico, a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada à SD, estando associada ao déficit na adesão celular, na neurotoxidade e no crescimento celular, com implicações na formação do sistema nervoso central.
Historicamente, indivíduos com SD têm sido considerados portadores de características comportamentais peculiares e de deficiência mental.
Langdon Down (ii) atribui a esses indivíduos poder de imitação, obstinação, amabilidade e sociabilidade. Fraser & Mitchell v descrevem características como bom humor e temperamento agradável. Collacott et al vi confirmam o estereótipo comportamental, ressaltando também a escassez de distúrbios de adaptação nos portadores dessa síndrome. Estes autores referem que fatores de natureza social, psicológica e biológica podem estar relacionados ao