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Biologia

Devem‐se a alterações estruturais e/ou numéricas dos cromossomos, implicando uma ausência, duplicação ou distribuição anormal de parte de um, um, ou e vários cromossomos, que resultam em deficiência ou excesso de determinado material genético. Tipo de doença
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Recessivas ligadas ao Cromossomo X
Anomalias cromossômicas

Prevalência/ 1000
2‐10
2
1‐2
6‐7

Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Condição triplo X
Condição duplo Y


Síndrome de Down

Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

Down

Descrita em
1866 por
Langdon Down
(médico inglês)


 Freqüência

1a2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos). CARACTERÍSTICAS:

Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +
18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Síndrome de
Edwards


Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos
(aumentando com a idade materna).
 95% dos fetos são abortados espontaneamente. Características:
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Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mãos fortemente fechadas.
Pés em cadeira de balanço.
Orelhas dismórficas e de baixa implantação. Retardo mental e de crescimento.

Síndrome de Patau
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou
(47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Síndrome de Patau
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Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos

- Síndrome de Patau - características:
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Retardo mental e motor.
Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lábio e/ou palato fendido.
Orelhas dismórficas e de baixa implantação