TRABALHOS

Faculdade Alvorada

SÍNDROME DE DOWN

Brasília, 2011

Nome: Thaís Ribeiro de Andrade

SÍNDROME DE DOWN

Curso: Enfermagem
Período: 5º semestre
Professora: Janine

A síndrome de Down ou trissomia 21, é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, com uma incidência populacional de aproximadamente 1 em cada 600 nascimentos vivos. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
As manifestações clínicas incluem retardo mental (QI até 75, estando a maioria por volta de 40); cabeça arredondada; ponte nasal baixa; occipúcio achatado; pregas epicânticas; implantação baixa das orelhas, com lóbulo reduzido e pavilhão dismórfico; estrabismo convergente; língua grande e com sulcos bem acentuados; palato alto ou ogival; mãos curtas e largas, com alterações dermatoglíficas; dedo mínimo com clinodactilia e/ou uma única dobra de flexão; anomalias cardíacas em 40% deles; baixa estatura; expectativa de vida reduzida, sendo o sexo masculino aparentemente estéril, mas o feminino fértil. Existe uma incidência alta de infecções respiratórias, malformações cardíacas e leucemia, o que resulta uma alta mortalidade infantil.
A síndrome de Down é causada por um acidente genético. Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material genético de cada célula do corpo humano, a criança com síndrome de down possui 47 cromossomos, devido ao material cromossômico excedente ligado ao cromossomo 21. Por isto também é chamada trissomia do 21.
Aumento da idade materna. A incidência de síndrome de Down entre os recém nascidos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365. Depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Complicações e cuidados de