Trabalhos

OTX

A subdivisão segmentar da cabeça é um dos exemplos mais dramáticos de como os genes funcionam para definir viários elementos específicos. Cada segmento da cabeça é determinado por um conjunto de genes cuja transcrição é dirigida para aquele segmento. Um dos genes mais importantes na embriologia da cabeça e do cérebro é o OTX (orthodenticle homeobox). O OTX pertence a uma família de proteínas homeobox estando relacionado com a transcrição genética e o desenvolvimento e padronização do sistema nervoso central, incluindo as estruturas sensoriais em múltiplas espécies. O subgrupo OTX compreende 6 genes (OTX1 a OTX6), onde os mais importantes são o OTX1 e o OTX2.
Algumas experiências revelaram que o gene OTX presente em mamíferos é equivalente ao gene OTD encontrado em Drosophilas, onde a supressão ou uma mutação do gene pode gerar defeitos de desenvolvimento no encéfalo. Isso sugere que os genes OTX e OTD controlam um subconjunto de genes alvos em qualquer organismo.
O OTX é considerado um gene gap, ou seja, genes envolvidos no desenvolvimento de segmentos embrionários, onde uma mutação pode provocar a perda de segmentos corporais. Cada gene gap é necessário para o desenvolvimento de uma parte do organismo. O OTX age de forma combinatória com outros genes gap como o SME e o BTD para atribuir identidades segmentais na região da cabeça.
O OTX1 e o OTX2 podem contribuir para o estabelecimento de estruturas diferentes no olho. Estudos feitos com o fenótipo ocular de ratos apontaram que, a falta de alguns desses genes ou uma diminuição na sua quantidade pode resultar em malformação ocular consistente e profunda, incluindo defeitos nas lentes, epitélio pigmentado da retina e defeitos neurais. Durante o desenvolvimento dos ratos com alterações nesses genes obteve-se uma vesícula óptica bastante alterada e a perda de genes específicos como o MITF. Além disso, a diferenciação e morte celular também foram afetadas. O OTX1 é expresso principalmente no neocórtex, e o