Trabalho

437 palavras 2 páginas
Anomalias congênitas causadas por anomalias cromossômicas estruturais, ou aberrações cromossômicas estruturais.
Essa anomalia se resumem quando as estruturas do cromossomos sofrem um quebra e em seguida uma reconstituição, isso ocorre uma combinação anormal. Essas quebram ocorrem por vários fatores alguns exemplos são: drogas, radiação, produtos químicos e vírus.
Na alteração no número de genes ocorre, deleções e duplicações e na mudanças na localização de genes ocorre, inversões e translocações.
-Deleção: e quando um cromossomo se quebra e essa parte se perde, nesse caso acontece perda de muitos genes, no centro ou nas extremidades. Os efeitos das deleções dependem da quantidade de material perdido, causando deficiência que produzem conseqüências graves podemos citar uma comum que comum acontecer nesse caso, uma perca de um cromossomo, braço curto do cromossomo 5 causa a síndrome cri-du-chat ou miado do gato.E termos mas alguns tipos de deleções como;
.Terminal: pode acontecer em uma simples quebra sem, união das extremidades quebradas.

.Interstical; acontece duas quebras e perde-se uma parte e em seguida união das extremidades quebradas.

.Cromossomo em anel: é quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais, na qual as suas extremidades rompidas se perdem e as outras se juntam formando um anel, é visto em anomalias congênitas que estão relacionados a deficiência mental e mal formação.

-Duplicação: quando há repetição de uma parte do cromossomo , aumentando o número de genes, são mais comuns e menos prejudiciais, do que a falta deles.

.Icromossomos: forma-se durante a divisão do centrômero, uma divisão anormal, são cromossomos que apresentam deficiência de um dos braços e a duplicação normal do outro. A duplicação do braço curto do cromossomo 12 e anomalia comum e neoplasias da celular germinativas no sexo masculino onde a maioria das vezes pode-se encontrar tumores.

-Inversão: quando ocorre duas quebras no cromossomo, ele sofre um rotação de

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