trabalho

Síndrome de Edwards: Descrita inicialmente pelo médico John H. Edwards em 1960, é causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente 95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural. A incidência de nascimentos é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com graves alterações nos sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% das crianças com esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida.

Síndrome de Patau: Descrita incialmente pelo médico Klaus Patau em 1960, é a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida). Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos).

Dica 2: Para entender melhor a não disjunção de pares de cromossomos na formação dos gametas, que tal revisar o mecanismo da meiose? Revise este assunto com este super post com vídeo-aula da Khan Academy: http://blogdoenem.com.br/biologia-meiose-aula-khan-academy/

Alterações numéricas sexuais: São as alterações numéricas que ocorrem no par de cromossomos sexuais.

Síndrome de Klinefelter: Ocorre a adição de um cromossomo X ao par sexual masculino normal (XY). Logo, o cariótipo desses indivíduos será representado por 47, XXY. Como os indivíduos possuem dois cromossomos X, um deles permanece condensado mesmo no núcleo interfásico, na forma de cromatina muito densa, chamado de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual (característica presente também em células femininas normais). Os indivíduos com esta característica são