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Algumas demoram anos para se manifestar, outras podem provocar a morte até poucos dias depois do nascimento. As mais raras doenças conhecidas pelo homem são aquelas causadas por “problemas de fábrica” – doenças genéticas, provocadas por anormalidades em genes e cromossomos. O National Human Genome Research Institute, nos EUA, conduz pesquisas que ajudam a entender melhor as causas destas doenças e o seu tratamento, e mantém em seu banco de dados vasta informação sobre avanços e descobertas. A SUPER listou 7 destas raras doenças genéticas – conheça-as: 1. Síndrome de Chediak-Higashi

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática. 2. Alcaptonúria
Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas. Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no