Trabalho Segundo Bimestre Sindromes Chediak Higashi

A síndrome de ChediakHigashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva, que acomete diferentes partes do corpo, resultando de uma mutação do gene regulador de transporte

Esta síndrome é caracterizada por albinismo parcial óculo-cutâneo, neuropatia periférica, aumento da suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos.

Acomete não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.

Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. É comum também que estes pacientes apresentem neutropenia e, consequentemente, infecções frequentes, que envolvem membranas mucosas, pele e aparelho respiratório.

A ocorrência de infecções em pacientes com a síndrome de
Chediak-Higashi coloca a vida dos mesmos em risco e, por esse motivo, indivíduos com esta desordem não costumam atingir a idade adulta.

Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral.

Nesta fase, os leucócitos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e adentram vários órgãos do corpo. Neste período o paciente costuma apresentar febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.

Outras manifestações clínicas incluem: Diminuição da acuidade visual;
Retardo mental;
Fraqueza muscular;
Entorpecimento;
Tremor;
Convulsões;
Ataxia.

O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo: Hemograma completo;
Contagem
de plaquetas sanguíneas;
Esfregaço sanguíneo
Cultura do sangue;
Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro; Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea tenha se mostrado eficiente em alguns pacientes.

Infecções secundárias são tratadas com