Trabalho feito

Anápolis 26 de Março de 2013
Introdução:

Síndrome do miado do gato é uma anomalia cromossômica decorrente da deleção do
Braço curto do cromossomo cinco, causado por um erro na divisão cromossômica, resultado de deleção.
Esporádica. Assim, os genes dos pais em cerca de 90% dos casos são normais, e 15% dos casos, um.
Dos pais é portador de uma segregação desigual de uma translocação parental (trata-se de uma
Translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais, onde o portador não apresenta fenótipo.
(Por não ter nenhuma perda de material genético em suas células). A síndrome caracteriza-se por malformação laríngea, responsável por estridor e choro fino semelhante ao miado de pequeno gato.
Em sofrimento; peso baixo ao nascimento para idade gestacional; hipotonia; atraso no.
Desenvolvimento cognitivo e motor; microcefalia; fácies de lua cheia; epicentro; prega única palmar; orelhas de baixa implantação; dedos longos; e alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais. Mitologia: Análise retrospectiva com revisão de prontuário.

Síndrome do miado do gato (Cri- Du- Chat)

Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento criptogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico. A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par de cromossomos cinco. As características clínicas são: um grito fraco semelhante ao miado de um gato, microcefalia, retardo mental grave e doença congênita do coração. A maioria dos casos acredita-se que ocorrem durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma. Uma minoria dos casos resulta de uma mãe carregando um rearranjo do cromossoma cinco chamado de translocação e passar isso para o bebê. Esta síndrome pode representar até 1% de indivíduos com retardo mental graves.