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A famosa Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "elfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois)
Causa
A síndrome de Williams é causada pela falta de cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.
Sinais e sintomas
Os sintomas incluem2 :

Baixo peso ao nascer;
Dificuldade na alimentação na infância;
Hipotonia (pouco tônus muscular);
Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos);
Cólicas, refluxo e vômito nos primeiros meses;
Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado;
Personalidade extremamente sociável e inocente;
Menor tamanho do que o esperado para a idade;
Baixo timbre de voz;
Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue);
Hiperacúsia (sensibilidade a sons);
Problemas dentários (dentes espaçados);
Tendência a problemas renais;
Traços faciais característicos.
Não costumam ter medo de desconhecidos, nem dificuldade para chamar atenção e se socializar, tendem a ser muito gentis e carinhosos, confiando excessivamente em qualquer adulto. Ao