Trabalho em construção Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

É uma enfermidade rara, genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao redor do mundo, porém como acomete o cromossomo X e é uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo, esta é transmitida por mulheres que são portadoras e, portanto, afeta quase que exclusivamente os homens.
Etiologia
Existem algumas formas da doença. A forma neonatal, por exemplo, manifesta-se já nos primeiros anos de vida e a expectativa é de que a criança viva apenas até os 5 anos. A forma clássica é a mais grave e manifesta-se em média entre 4 e 10 anos de idade. Geralmente a criança vive até os 10 anos com uma série de complicações como problemas de fala, de movimento, demência, perda de memória, de visão e de audição. A versão adulta é mais leve do que a clássica e geralmente é descoberta na adolescência. Pode-se viver algumas décadas com a doença lidando com problemas com deterioração neurológica, impotência e incontinência urinária, por exemplo. A adrenoleucodistrofia pode se manifestar em mulheres portadoras. Entretanto, os sintomas são bem menos agressivos tais como fraqueza ou paralisia nas pernas.
Incidência
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são :
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;

Transmissão
Esta é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres portadoras da doença podem manifestar alguns leves sintomas e servem com transmissoras da disfunção. O agente causador é uma mutação em um gene que fica no cromossomo