trabalho de biologia 2015

INTRODUÇÃO

Relataremos sobre algumas doenças congênitas e hereditárias, entre elas esta: Talassemia, hemofilia, fenilcetonúria. Talassemia: Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Fenilcetonúria: É uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina.

Hemofilia: É uma doença hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.

TALASSEMIA

A Talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por dois tipos de proteína: as alfa-globina e beta-globina. A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas cadeias betas. As talassemias são caracterizadas como um defeito na produção dessas proteínas.
Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terão menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
A Talassemia é causada por mutações no