Teste do pezinho

2311 palavras 10 páginas
1) FENILCETONÚRIA

O que é ?
Doença causada por falta de uma substância (enzima) que transforma a fenilalanina (aminoácido) em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la. A freqüência desta doença é de 1 caso em cada 10.000 recém-nascidos.

Como se transmite ?
Através dos genes dos pais. Se os pais forem portadores (heterozigotos), existirá uma chance de 25% de terem um filho doente (homozigoto).

Qual a importância do teste do pezinho ?
A suspeita diagnóstica se faz quando o nível de fenilalanina no sangue for acima de 20 mg/dL e o nível de tirosina no plasma for normal ou reduzido. A causa mais comum de aumento de fenilalanina no sangue do RN é uma circunstância transitória chamada tirosinemia transitória. Nesta condição ocorre aumento tanto de tirosina como de fenilalanina por atividade inadequada da enzima que age sobre a tirosina e é dependente de vitamina C. Isto ocorre principalmente em recém-nascidos prematuros (embora também possa ocorrer em recém-nascidos normais) porque as vias metabólicas da fenilalanina só se desenvolvem a partir dos últimos meses da gravidez. A tirosinemia transitória geralmente regride, não implicando nos mesmos riscos da fenilcetonúria.

Qual é o tratamento da fenilcetonúria ?
Exclusão de fenilalanina da dieta. Tem bom prognóstico para o desenvolvimento nervoso, principalmente se iniciada antes de 3 semanas de vida.

2) GALACTOSEMIA

O que é ?
É uma deficiência de uma enzima (galactose - 1 - fosfato uridil transferase) responsável pelo processamento do açúcar contido no leite (galactose). Quando as crianças deficientes desta enzima ingerem leite, ocorre acúmulo de galactose nas células do

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