Terapia Ocupacional

Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Bacharelado em Terapia Ocupacional
Genética Aplicada

DOENÇA DE ALZHEIMER

Acadêmicos
Camilla de Casto
Dolores Faustino
Pedro Gomes
Vitória Karollynne
Maceió – 2014.

SUMÁRIO
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Introdução
Aspectos Genéticos
Quadro Clínico
Diagnostico
Tratamento
Políticas Públicas
Conclusão

Introdução

Alois Alzheimer (1906 – 1907)
Comunicou o primeiro caso da doença.

Emil Kraepelin (1910)
Quem denominou como
Doença de Alzheimer.

Introdução

• É uma enfermidade que se agrava ao longo do tempo, mas pode e deve ser tratada;
• Doença como “esclerose” ou “caduquice”;
• Se apresenta por funções cognitivas (memória, orientação, atenção e linguagem);

• Dados demográficos e epidemiológicos;

Placas Senis decorrentes de proteína betaamiloide.

Redução do número de células nervosas (neurônios).

Aspectos Genético
• Genético ou adquirido?

A mutação nos genes codificadores para PPA, PS1,
PS2, são cromossomos consistentes associados com o estabelecimento do DA.

Apolipotroteína E (ApoE):
• Todo ser humano possui a ApoE;
• Está envolvida no transporte do colesterol;
• O gene ApoE fornece instruções para a formação da proteína chamada apolipoproteína;
• As lipoproteínas são responsáveis pelo transporte de colesterol e de outras gorduras através da corrente sanguínea;
• O gene ApoE está localizado no braço longo do cromossomo
19, na posição 13.2.

Gene precursor da proteína amiloide (PPA)
• Uma alteração no metabolismo da PPA era o início dos eventos que explicariam a patogênese da doença de
Alzheimer;

• Depósito e pela agregação da proteína beta-amiloide;
• O gene que codifica a PPA localiza-se no braço longo do cromossomo 21 e apresenta 18 éxons.

Gene pré-senilina 1 (PS1)
• Localiza no cromossomo 14, com 13 éxons;
• No cromossomo 14, as mutações do gene PS1 estão altamente associadas (de 50% a 70% dos casos);
• Essas mutações